BioBanco

Objectivo

Com este projecto pretende-se estabelecer um biobanco organizado de amostras e dados de indivíduos com doenças caracterizadas por calcificações ectópicas, e ao mesmo tempo, encontrar a(s) possível(eis) causa(s) genética(s) em doentes com ambas as patologias, DISH e CC.

Os objectivos específicos deste projecto são os seguintes:

1. Estabelecer um biobanco com as amostras de interesse (aumentando assim o número de amostras e a informação sobre cada doente/família);
2. Utilizando as informações recolhidas, utilizar os critérios de diagnóstico desta(s) doença(s) relevantes para a análise genética, de forma a diminuir a heterogeneidade;
3. Seleccionar 4 probands para WES;
4. Analisar os dados do WES (os 4 casos já disponíveis no SEEBMO e os 4 posteriormente adquiridos) e escolher variantes candidatas para posterior avaliação/confirmação;
5. Verificar se as variantes de interesse segregam com o fenótipo – segregation analysis;
6. Tipar as variantes de interesse numa amostra de doentes e controlos.